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乳腺癌

乳腺癌患者的化疗获益程度和复发风险对于乳腺癌患者的治疗预后非常重要,传统的临床病理学指标无法进行准确判断。乳腺癌基因表达检测恶性肿瘤组织中特异基因的表达,能为预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息,获得NCCN乳腺癌指南和St.Gallen乳腺癌指南高度推荐,CSCO乳腺癌指南也将其列入了乳腺癌治疗前评估的可选方案。乳腺癌21基因也作为第八版AJCC癌症分期手册中唯一确定乳腺癌预后分期具有I级证据的多基因检测。
乳腺癌21基因表达水平检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达水平,包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因,以及5个内参基因。通过大量临床数据证实的科学算法得出RS值。RS值的大小可以预测患者的复发风险和化疗获益程度。


BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,分别位于17号和13号染色体,其编码的蛋白通过同源重组(HR)通路参与DNA双链损伤的修复,并且防止可能导致肿瘤生长的异常细胞的分裂。当BRCA1/BRCA2基因发生突变后,正常修复DNA的功能会受到限制,导致基因功能的缺陷,最终诱发乳腺癌、卵巢癌等一系列癌症。
BRCA1/2基因突变存在两种形式:一种是胚系突变(Germline mutation),携带胚系突变的机体内所有细胞都带有突变,为常染色体显性遗传,携带者的每个后代均有50%的机会遗传胚系突变。第二种为体细胞突变(Somatic mutation),是指仅发生于肿瘤细胞中的基因突变,为非遗传性突变。

BRCA1/2基因突变检测
产品优势

1可检测胚系突变及体细胞突变:针对血液样本和石蜡包埋切片样本

2完整BRCA外显子覆盖率:涵盖100% BRCA1/2全外显子(Exons)及外显子-内含子交接区域

3可检测多种基因突变类型:单核苷酸点突变(SNV);小片段插入或缺失(Small InDels)

4整合多种数据库专业解读: 1000 Genomes; 5000 Exomes; ExAC(Exome Aggregation Consortium); ClinVar (Clinical Significance for Variants Relative to Phenotypes, NCBI); BCI (Breast Cancer Information Core, NIH); BRCA Share (UMD-BRCA1/2 Mutations Database, BRCA GGC Consortium) ; HGMD (The Human Gene Mutation Database)

适用人群

1乳腺癌或者卵巢癌患者

2家族中存在已知BRCA1/2基因突变

3具有乳腺癌或卵巢癌家族史

4个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌

5其他关注健康的人群:第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女,月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后等

检测意义
 
  • 评估患病风险,制定预防措施

    美国临床肿瘤学会(ASCO)指出,带有BRCA基因突变会大幅提升罹患乳腺癌(54-85%)、卵巢癌(40-60%)、前列腺癌(20%)与胰腺癌(5%)风险。美国国立综合癌症网络(NCCN)以及欧洲肿瘤内科学会(ESMO)推荐BRCA1/2基因检测,用于乳腺癌、卵巢癌高危人群的早期筛查。

  • 指导治疗

    BRCA1/2基因突变是乳腺癌保乳治疗的相对禁忌症,突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险,可考虑预防性对侧乳腺切除术(CPM)以降低乳腺癌复发风险。

  • 用药提示

     BRCA1/2突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂敏感
     BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者对蒽环新辅助化疗敏感

  • 预后评估

    卵巢癌 多个研究显示BRCA基因突变的卵巢癌患者的五年生存期明显高于BRCA野生型
    前列腺癌 BRCA基因突变的前列腺癌患者肿瘤侵袭性更强,预后更差

检测流程

样本要求:FFPE白片/卷片、石蜡块、新鲜组织,若做胚系(Germline)突变检测提供血液即可

乳腺癌21基因表达水平检测
产品优势

1简单高效:基于实时荧光定量PCR平台,专业配套试剂盒操作

2准确可靠:采用高效率逆转录系统,避免逆转录误差,特异引物扩增目的片段

3检测快速:样本处理到报告出具仅需3个工作日

适用人群

1淋巴结转移阴性、雌激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者

2绝经后,淋巴结转移阳性、雌激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者

检测意义
 


  • 通过检测21个基因,根据基因表达情况来判断肿瘤特性和接受化疗的效益比,精准区分可从化疗方案获益人群,提高疗效并降低毒副作用



  • 能够提供10年复发风险的预测

检测流程


样本要求:FFPE白片/卷片、新鲜组织


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